Downs Syndrome

ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය හඳුනා ගනිමු

ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය හඳුනා ගනිමු

එදිනෙදා ජීවිතයේදී අප අත් දකින විවිධ වූ රෝගාබාධ විවිධ වූ හේතු නිසා ඇතිවීමට පුළුවන්. ඇතැම් විටක යම් විශබීජයක් නිසා රෝගාබාධ හටගන්නා අතර තවත් රෝගාබාධ ඇතිවන්නේ විවිධ පෝෂණ ඌණතාවන් නිසායි. මේ අතරම අපට හමුවන තවත රෝගාබාධ කිහිපයක් ඇතිවන්නේ අපගේ ජාන එසේත් නැත්නම් අපගේ දේහ ලක්ෂණ පාරම්පරිකව ගෙනයන වර්ණදේහ වල ඇතිවන යම් යම් විකෘති තත්ත්වයන් නිසායි.

Downs Syndrome
ඩවුන්ස් සහලක්ෂණ තත්ත්වයන් පෙන්නුම් කරන දරුවෙක්

 

ජාන, වර්ණදේහ, මොනවද මේ?

අප දන්නවා අපේ දේහ ලක්ෂණ සෑම එකක්ම පාහේ අපිට උරුම වන්නේ අපේ මවුපිය දෙපාර්ශවයෙන්. මේ දෙහ ලක්ෂණ අපිට ඔවුන් දායාද කරන්නේ ඔවුන්ගේ වර්ණ දෙහ හරහායි. වර්ණ දේහ කියලා කියන්නේ අපේ සෛල වල න්‍යෂ්ඨි ඇතුලේ තියෙන, DNA කියන රසායනිකය ප්‍රෝටීන  එක්ක එකතුවෙලා හැදිල තියෙන විශාල ප්‍රමාණයේ ඒකකයන් සමූහයක්. අපේ සාමාන්‍ය දේහ සෛලයක මේ වගේ වර්ණ දේහ යුගල 23ක් අඩංගු වෙනවා. මේ යුගල හැදිලා තියෙන්නේ අපේ මවගේ ඩිම්බය තුල තිබුන වර්ණ දේහ 23 කුත්, ඒහා සංසේචනය වුන අපේ පියානන්ගේ ශුක්‍රාණුවෙන් ලැබුන වර්ණදේහ 23 කුත් එකතු වීමෙන්. මේ වර්ණ දේහ යුගල 23 ඇතුලේ තමයි අපේ දේහයේ සෑම ලක්ෂණයකටම, සෑම ජීව ක්‍රියාවලියකටම අදාළ දත්ත ගබඩා වෙලා තියෙන්නේ. මේ විදිහට අපේ දේහයේ මේ දත්ත ගබඩා වෙලා තියෙන ඒකක ජාන කියල හඳුන්වනවා. එතකොට ඇත්තටම බැළුවොත් මේ ජාන කියල කියන්නේ මේ වර්ණදේහයක තියෙන DNA අණුවේ යම් කුඩා කොටසක්. ඒ කියන්නේ  අපේ සෛල ඇතුලේ තියෙන එක වර්ණදේහයක මේ වගේ ජාන දහස් ගනනක් අඩංගු වෙලා තියෙනවා.

 

genes
ලෛයක න්‍යෂ්ඨියේ හමුවන වර්ණදේහයක් තුල ජාන අඩංගු වන ආකාරය

ඉතින් මේ DNA කියල කියන්නේ එක්තරා රසායනික අණුවක් නිසා මේ අණු සෑදීමේ ක්‍රියාවලියේදී යම් යම් දෝෂ හටගන්න පුළුවන්. ඉතින් අපි ප්‍රවේණික රෝගයක් කියල කියන්නේ මේ විදිහට දෝෂ සහිත ජානයක් නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් රෝගී තත්ත්වයක්. තැලිසීමියාව, දෑකැති සෛල රක්ත හීනතාව, ඇලි බව, වර්ණ අන්ධතාව කියන්නේ මේ වගේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යාමේ හැකියාව තියෙන ප්‍රවේණික රෝග සමහරක්.

 

එතකොට ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය?

ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය කියන්නේ මේ කියපු විදිහේ ප්‍රෙව්ණික රෝගයක් නෙමෙයි. ඒ කියන්නේ මේ රෝගී තත්ත්වය කිසියම් වර්ණදේහයක තියෙන ජානයක දෝශයක් නිසා ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයක් නෙමෙයි. මෙතනදි ඇත්තටම වෙන්නේ සංසේචනයේදී එකතුවෙ ඩිම්බ සෛලයේ හෝ ශුක්‍රාණු සෛලයේ වර්ණදේහයක් වැඩිපුර අඩංගු වීමයි. එතකොට සෑදෙන කලලයේ සෛල හැම එකකම වර්ණදේහ 46 ක් වෙනුවට 47 ක් තියෙනවා. ඩවුන්ස් සහලක්ෂණයේදී ඇත්ත්ටම වෙන්නේ වර්ණදේහ යුගල අතර තියෙන 22 වන වර්ණදේහයේ වර්ණදේහ යුගල වෙනුවට වර්ණ දේහ 3ක් අඩංගු වීමයි.

Downs
ඩවුන්ස් සහලක්ෂණයේදී 21 වන වර්ණදේහ යුගල පමණක් වර්ණ දේහ 3 ක් බවට පත්ව ඇති අයුරු ( ඡායාරූපය – විකිපීඩියා)

 

මේ වර්ණදේහයක් වැඩිවීම නිසා ඇතිවෙන විශේෂිත තත්ත්වයන් මොනවාද?

ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය සහිත රෝගී දරුවකුගේ මනසේ වර්ධනය අඩාල වීම ප්‍රධාන වශයෙන් සිදුවන අතර මීට අමතරව බාහිර දේහ ලක්ෂණවලත් කැපීපෙනෙන වෙනස්කම් දැකිය හැකියි. පහත දැක්වෙන්නේ මේ ආකරයට ඩවුන්ස් රොගී පුද්ගලයෙකුගේ දැකිය හැකි රෝග ලක්ෂණ පෙළ ගැස්මයි.

ඩවුන්ස් රෝගී දරුවකුගේ පාදයේ ඇඟිලි වල අසාමාන්‍ය පිහිටීම
  • මානසික වර්ධනය අඩාල වීම
  • දේහ වර්ධනය අඩාල වීම
  • පෙකනිය ආශ්‍රිතව ඇතිවන හර්නියා තත්ත්වය
  • ගෙල පසුපස වැඩියෙන් නිරාවරණය වූ සම
  • පටු තල්ල
  • පැතලි හැඩයකින් යුත් හිස
  • ඇදෙන සුළු ඛණ්ඩරා
  • විශාල දිව
  • අසාමාන්‍ය බාහිර කන්
  • පැතලි නාසය
  • මහපටඇඟිල්ල අන් ඇඟිලිවලින් පැමැදිලිව වෙන්වී පිහිටා තිබීම
  • අසාමාන්‍ය ලෙස පිහිටන දත්
  • තරමක් ඇලව පිහිටන ඇස්
  • කෙටි අත් හා පාද
  • කෙටි ගෙල ප්‍රදේශය
  • නැමුන සුළැඟිල්ලේ අග
  • හෘද් රොගී තත්ත්වයන්
  • සිරුරෙන් පිටතට නොපැමිනෙන වෘශණ

 

මේ තත්ත්වය උපතට පෙර හඳුනාගන්න පුළුවන්ද?

Downs
අති ධ්වනි පරිලෝකන පරීක්ෂාවකදී ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය සහිත කලලයක නාසා අස්ථිය පිහිටා නොමැති අවස්ථාවක්

ඔව්, දරුවෙක් මවු කුස පිළිසිඳගැනීමෙන් සති 10 ක කාලයකින් පසු සිදුකරන විවිධ පරීක්ෂාවන් කිහිපයක් ඔස්සේ මේ රෝගී තත්ත්වය පහසුවෙන් හඳුනාගැනීමේ හැකියාව තියෙනවා. ඒ සඳහා කලලාවාරික තරලය භාවිතාකරන දියුණු අණුක තාක්ෂණික පරීක්ෂාවන් මෙන්ම අතිධිවනි පරිලෝකන පරීක්ෂාවන්ද යොදා ගන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් ලෙස පරිලෝකන පරීක්ෂාවකදී දරුවාගේ නාසා අස්ථිය නිසි පරිදි වර්ධනය වී නොමැති නම් එය ඩවුන්ස් රෝගී තත්ත්වයක් ලෙස සැක කල හැකීයි. මීට අමතරව තවත් පරීක්ෂාවන් මගින් එය තවදුරටත් තහවුරු කල හැකියි.

 

ඩවුන්ස් සහලක්ෂණය සුව කල හැකි රෝගී තත්ත්වයක්ද?

මෑත කාලයේ ශ්‍රී ලංකාවේ ඇතැම් පුද්ගලයින් ඩවුන්ස් රෝගී තත්ත්වය සුව කල හැකි බවට ව්‍යාජ ප්‍රචාරයන් ගෙන ගියත්, මෙය දැනට ඇති පහසුකම් හා පර්යේෂණ වලට අනුව කිසි සේත් සුවකල නොහැකි රෝගී තත්ත්වයක් ලෙසයි සැලකෙන්නේ. ඒ අනුව අපට කල හැක්කේ මෙම රෝගී තත්ත්වයට ගොදුරුවූවන් නිසි පරිදි රැක බලා ගනිමින් ඔවුන් සමාජය හා සම්බන්ධ කිරීමට හැකි උපරිම උත්සාහයන් ගැනීමයි. ඒ අනුව ඔවුන් සමාජයෙන් හා පවුල් පරිසර වලින් කොන්වීම වලක්වා ගත හැකියි. එමෙන්ම මෙම රෝගී තත්ත්වය හා බැඳුනු අතුරු රෝගී තත්ත්වයන් පාලනය සඳහාත් නිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා ගැනීම වැදගත් වනවා.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *